7-letnia Kornelia walczy z rzadką odmianą zespołu Retta
Początkowo nic nie wskazywało, że malutka Kornelia może mieć poważne problemy zdrowotne – mówi mama dziewczynki, Justyna Małek. Córka urodziła się w 38. tygodniu ciąży. Otrzymała 10 punktów w skali Apgar i początkowo stwierdzono u niej tylko niegroźną żółtaczkę. Niestety, po kilku miesiącach od narodzin Kornelii pojawiły się objawy poważnej choroby, dlatego zrozpaczeni rodzice często musieli chodzić z dziewczynką do lekarza.
Rozwój naszej córeczki zatrzymał się na pewnym etapie. Kornelka nie chodzi, nie, siedzi i nie mówi, ale zdaniem lekarzy rozumie bardzo wiele […] Rezonans wykazał, że potrzeba będzie bardzo dużo pracy, by kiedykolwiek wypowiedziała pierwsze słowa, czy stanęła na własnych nóżkach – czytamy w opisie zbiórki.
Początkowo specjaliści zdiagnozowali małogłowie oraz opóźnienie w rozwoju psychoruchowym. Po 5 latach leczenia rodzice Kornelki usłyszeli zatrważającą diagnozę, która zmieniła wszystko. 7-latka cierpi na niezwykle trudną w leczeniu chorobę, syndrom FOXG1, będący rzadką odmianą zespołu Retta.
Po 5 latach otrzymaliśmy diagnozę... Ten jeden telefon od profesora z Warszawy zmienił wszystko. W październiku poddano kolejnej analizie materiał genetyczny Kornelki. Przekazano nam informację, że znaleziono mutację genu, jednak były potrzebne dalsze konsultacje. Wynik badania: mutacja genu FOXG1 klasyfikowana jako rzadka odmiana zespołu Retta.... Niewyobrażalny strach, płacz i tysiące pytań. Co dalej?! Jak długo Kornelka może żyć? Czy będzie gorzej? – pytają zrozpaczeni rodzice.
Stan Kornelii się pogarsza! "Nie chcieli nas przyjąć na oddział"
Kilka dni temu 7-letnia Kornelia ponownie trafiła do szpitala z powodu nasilających się ataków padaczki, wywołujących ogromny ból i cierpienie u dziecka. Co gorsze, dziewczynka przestała się uśmiechać, a zrozpaczeni rodzice tracą z nią kontakt. Niestety, szpital odmówił pomocy 7-latce ze względu na… brak miejsc na oddziale.
Wczoraj dostaliśmy już wypis ze szpitala pediatrycznego, ponieważ z braku miejsca nie chcieli przyjąć nas na oddział. Mam złamane serce i panicznie boję się o Kornelkę... – mówi w bolesnych słowach Justyna Małek.
Z powodu pogarszającego się stanu zdrowia Kornelii jej rodzice zdecydowali się na uruchomienie internetowej zbiórki. Rodzina 7-latki zbiera za pomocą portalu SiePomaga.pl fundusze na rehabilitację i zakup sprzętu, który pomoże wrócić dziewczynce do zdrowia.
Rehabilitacja wciąż musi trwać, a na to znów zaczyna brakować nam pieniędzy… Dodatkowo im Kornelia jest starsza, tym bardziej potrzebne są kolejne specjalistyczne urządzenia rehabilitacyjne. Wydatki się piętrzą... – przekazali rodzice.
PAMIĘTAJ, ŻE KAŻDA ZŁOTÓWKA MOŻE POMÓC!
Jesteśmy rodzicami i będziemy próbować wszystkiego, by jak najlepiej pomóc Kornelce. Chyba każdy rodzic na naszym miejscu postąpiłby tak samo. Prosimy, pomóż nam, aby jej życie, mimo choroby, było pozbawione cierpienia! – prosi o pomoc rodzina Kornelii.
